Científica costarricense contribuye en descubrimiento de nueva enfermedad genética que afecta a niños

Mónica Penón Portmann, una científica y genetista costarricense que reside en Estados Unidos, realizó un importante aporte a la ciencia al ser parte de un estudio que descubrió una enfermedad genética.

Como explicó este viernes en el programa Nuestra Voz, se trata de la neuroferritinopatía pediátrica, una rara enfermedad neurodegenerativa causada por el exceso de depósito de hierro en el cerebro. La investigación en la que participó la costarricense vinculó la enfermedad al descubrimiento de un nuevo gen. 

Penón es pediatra y especialista en genética y enfermedades metabólicas. Después de estudiar Medicina en Costa Rica se fue a Estados y obtuvo su especialidad en la Universidad de California en San Francisco y en la Universidad de Washington. Ahora trabaja como médico asistente en el Hospital de Niños de Seattle, donde dirige ensayos clínicos y entrena médicos genetistas. 

La enfermedad que ayudó a descubrir afecta a niños en apariencia saludables en sus primeros años de vida. Estos empiezan a tener síntomas neurodegenerayivos como convulsiones o regresos en las habilidades psicomotoras. Con el paso del tiempo aumentan los síntomas y muchos fallecen. 

"Fue un trabajo de muchos años que culminó con este descubrimiento", explicó. Penón y el equipo asociaron un nuevo gen que codifica una de las cadenas de la proteína que transporta el hierro en el cuerpo con una mutación que causa el exceso de esta sustancia y provoca esta enfermedad. 

La historia, dijo, comenzó con una paciente hace más de cinco años que no sabía qué tenía. Se desarrolló una red de médicos para encontrar pacientes con similitudes y, en colaboración con varias universidades y hospitales, pudieron identificar a los únicos cinco pacientes diagnosticados con esta enfermedad. 

"Fue gracias a la colaboración de estas familias que pudimos hacer experimentos y pudimos determinar que había una asociación entre el mal funcionamiento de esta proteína y el exceso de depósito de hierro en el cerebro", apuntó. 

Aunque la enfermedad es "grave y devastadora", Penón aclaró que con ensayos preclínicos se dieron cuenta de que hay "un posible tratamiento": "Queda mucho trabajo por hacer, pero es un primer paso".

Actualmente, la científica costarricense está desarrollando un trabajo de investigación en colaboración con Costa Rica para mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson en el país.