Mutación genética está asociada con la escoliosis en adolescentes

Ocho de cada 100 jóvenes costarricenses crecen con una desviación de su columna vertebral, denominada escoliosis idiopática adolescente, la más común de las escoliosis cuya procedencia se consideraba espontánea o desconocida.

Hasta ahora. Un estudio científico del Centro RIKEN para las Ciencias Médicas Integradas y la Universidad de Keio, ambas instituciones japonesas, asocia por primera vez esta enfermedad con una mutación genética. La investigación "Polimorfismo de un solo nucleótido funcional en BNC2 está asociado a la escoliosis idiopática adolescente", se publicó en julio pasado en el American Journal of Human Genetics.

El ortopedista especializado en columna vertebral, Javier Gutiérrez, manifestó que el estudio japonés será muy útil en términos de prevención e investigación a largo plazo; sin embargo, los hallazgos no cambiarán el tratamiento para los pacientes.

El estudio indagó “la asociación entre el sitio donde se encuentra el gen de la proteína BNC2 y la escoliosis idiopática adolescente”, explicó el especialista en Génetica Humana, Profesor Alejandro Leal, de la Universidad de Costa Rica.

Para realizar el análisis, los investigadores japoneses contaron con la participación de 10.000 voluntarios. Un grupo sufría de escoliosis y el otro no. Algunos participantes eran de China, otros de Japón.

Durante el estudio del material genético, determinaron que la enfermedad coincide con la sobre-expresión del gen BNC2.

Confirmación de datos.

Después de realizar la prueba en humanos, aplicaron la misma mutación genética en embriones de pez zebra.

Los hallazgos fueron contudentes. Los peces desarrollaron también graves deformaciones en la espina dorsal, al igual que los humanos, por la presencia expresión incrementada del gen BNC2.

La publicación detalló que, los menores de edad durante el desarrollo comienzan a generar un exceso de BNC2, el cual alcanza su punto máximo durante la adolescencia.

Esta condición genética aunada a elementos del ambiente, como malas posturas o mochilas muy pesadas, puede potenciar el desarrollo de la enfermedad, indicó el artículo científico.

“Pueden existir otros factores ambientales que interactúan con el gen en cuestión, sin embargo, todavía no se han identificado”, declaró el Prof. Leal.

"Los resultados abrirán un nicho de investigación que, a largo plazo, nos darán más información sobre las verdaderas causas de este padecimiento", agregó el Dr. Gutiérrez.

Los expertos costarricenses coincidieron en que, para tener opciones alternas de tratamiento o nuevos medios de prevención, pacientes y familiares deberán todavía esperar.

Por ahora, la información recopilada por el grupo científico japonés puede utilizarse "para evaluar cuán heredable es el rasgo y de qué manera, así como de otros factores involucrados en el desarrollo de la enfermedad", concluyó el Prof. Leal.