29 mil costarricenses viven con una enfermedad rara

Franciny Salvatierra fue diagnosticada desde su nacimiento con fenilcetonuria, una de las 7.000 "enfermedades raras" que hay en el mundo.

Ella y 23 personas más están en control en la Clínica Multidisciplinaria de Enfermedades Raras (CMER) del Hospital San Juan de Dios, debido a que carecen de una enzima denominada fenilalanina deshidrogenasa. La ausencia de esta enzima puede dañar el sistema nervioso central.

Esta mujer de 30 años debe llevar una dieta estricta restringida en fenilalanina, en la que no puede comer carne, embutidos y huevos, además debe estar pendiente de otros alimentos que también la pueden afectar.

Franciny Salvatierra fue diagnosticada desde su nacimiento con Fenilcetonuria. Foto: Costa Rica Noticias

“Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de dos personas por cada dos mil habitantes, por lo que se desconoce cuántas personas con esa condición hay en el país. Se estima que hay 300 millones de personas en el planeta con enfermedades raras, que son más de 7 mil detectadas”, explicó Ramsés Badilla, médico genetista.

Un grupo pequeño de enfermedades raras se pueden diagnosticar a través de la prueba de tamizaje neonatal, según explicó Badilla. "El tamizaje neonatal busca 29 enfermedades particulares, de este grupo tenemos más de 29 mil pacientes en todo el país desde hace más de 25 años", indicó el médico.

Entre las enfermedades que se identifican por esta prueba está la fenilcetonuria, la acidemia propiónica y la orina con olor a jarabe de arce, que están relacionadas a defectos en el metabolismo de proteínas.

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Otros padecimientos se vinculan con el metabolismo de carbohidratos y el de grasas. En estos casos el médico Badilla señaló que el tratamiento es una restricción en la dieta de la fuente que generalmente produce exceso de esas sustancias e intoxica al paciente y amenaza con la vida.

Algunas de estas enfermedades se pueden curar con un trasplante de hígado.

Los pacientes que son atendidos por la CMER reciben, en un solo día, cita con cinco especialistas. Se trata de una Consulta Multidisciplinaria, en la que el paciente primero es atendido por médicos internistas, luego pasa a la consulta con Nutrición y Soporte Nutricional y de último recibe atención por parte de los profesionales en Trabajo Social y Psiquiatría, estas citas pueden durar hasta tres horas.

Para la doctora Ileana Balmaceda Arias, directora general del Hospital San Juan de Dios, desde que se abrió hace dos años la Clínica de Multidisciplinaria Enfermedades Raras ha sido todo un reto, sobre todo porque hubo que crear un tipo de atención diferente como es el caso de la Consulta Multidisciplinaria.

La directora explicó que por la complejidad de los casos y para una atención integral de los pacientes era necesario que todos los especialistas de la clínica atendieran al paciente de forma individual, pero en un mismo día.

Esta clínica atiende pacientes de todo el territorio nacional, la mayoría habitan en el Gran Área Metropolitana (GAM). Cuentan con 202 pacientes, de estos 109 son mujeres y 93 hombres, con edades entre los 13 y 83 años, y una edad promedio de 30 años.

Las estimaciones varían con respecto a exactamente cuántas enfermedades raras existen en el mundo. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial.

El Día Mundial de la Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, en esta fecha los diferentes grupos de pacientes se manifiestan para concientizar y lograr más visibilización.